Génétique&Génomique
American Journal of Medical Genetics( 17 mai 2001) :
interscience
Certaines mutations rares du gène WNT2 pourrait augmenter le risque d'autisme tandis que d'autres, plus fréquentes, pourraient avoir une importance moindre. Cependant, les scientifiques à l'origine de cette découverte estiment que leurs résultats doivent être confirmés chez d'autres patients. Plusieurs études récentes ont établi une relation une région du chromosome 7 et l'autisme. Or, il a été montré que le gène WNT2 est localisé dans cette région . De plus, ce gène appartient à une famille de gènes plus large dont certains sont impliqués dans le développement du cerveau. Ces différentes données ont conduit les chercheurs à s'intéresser au gène WNT2. Parmi les 135 personnes autistes impliquées dans l'étude, les chercheurs ont pu identifier deux familles chez lesquelles des variants de WNT2 étaient retrouvés chez un parent et chez les enfants autistes seulement. Les mutations identifiées étaient situées dans la région codante du gène. Aucune de ces mutations n'a été retrouvée lors de l'examen de 160 sujets témoins. Les chercheurs indiquent que ces mutations ne provoquent pas l'autisme mais ils pensent qu'elles "augmentent la susceptibilité à l'autisme". D'autres résultats montrent qu'un autre type de mutation plus fréquente pourrait également influencer l'expression de WNT2, mais sa contribution à la maladie serait moindre. Par ailleurs, ces travaux ont établi que le gène était exprimé dans le thalamus chez l'homme. L'ensemble de ces résultats laisse penser qu'une altération de WNT2 peut être impliquée dans le développement de l'autisme.
Brève rédigée par @RT Flash
Retour au sommaire
Quel rapport entre un fœtus et une tumeur ? La question choque, tant l'un est signe de vie et l'autre source de mort. Pourtant, entre ces deux extrêmes, il y a un point commun. Bébés et tumeurs libèrent des cellules - et donc de l'ADN - dans le sang de ceux qui les portent. Ce matériel génétique constitue une mine d'informations sur les fœtus et les tumeurs. Une mine accessible par une simple prise de sang... Son exploration pourrait-elle bouleverser le suivi des grossesses et la détection des cancers ? C'est la perspective ouverte par deux communications présentées la semaine dernière à Vienne, lors du 10e congrès international de génétique humaine. Une équipe française a annoncé qu'elle avait développé une technique permettant, en routine, de déterminer le sexe du fœtus grâce à l'analyse du sang de la mère. Dennis Lo (université chinoise de Hong-kong), a pour sa part montré qu'il est possible de lire, dans le plasma maternel, d'autres informations précieuses sur l'hérédité de l'enfant : rhésus et maladies génétiques. En outre, ajoute-t-il, « cette même technique d'observation de l'ADN "étranger" circulant dans le sang devrait également permettre, à terme, de détecter les premières phases de certains cancers, à un stade où ils sont traitables ». Afin de savoir si un enfant à naître est atteint d'un trouble génétique, il faut disposer de son ADN. Cela impose, aujourd'hui encore, de prélever des cellules fœtales, in vivo, par un acte nécessairement invasif, non sans risques pour la mère ou l'enfant. L'accès à l'ADN du bébé via le sang de la mère promettait de faciliter considérablement les choses. Cette technique va permettre de détecter « Virtuellement tout ce qui est présent chez le bébé et qui est absent chez la mère. » Le gène de la masculinité mais aussi le facteur rhésus, dont la détermination précoce est parfois vitale. Et enfin certaines maladies dues à des mutations transmises éventuellement par le père. Comme la chorée de Huntington ou la maladie de Steinert. Mais ce nouveau test devrait surtout permettre de mieux dépister le cancer. Il existe une tumeur très fréquente en Asie, un cancer du nez et du pharynx, lié à la fois à un virus, à la consommation de certains poissons fumés et à un terrain génétique. Dépistée très tôt, elle est traitable. Après, elle est fatale. Si on réussit à isoler dans le sang circulant un ADN marqueur de cette tumeur, ce sera un progrès majeur pour l'Asie.
Libération :
http://www.liberation.com/quotidien/semaine/20010522mary.html
Retour au sommaire
Pour réparer les os brisés, il n'y aura bientôt plus besoin de vis et autres broches métalliques. Des os artificiels se chargeront du boulot. C'est au sein du prestigieux MIT que l'idée a été développée. Edward Ahn, qui dirige le projet, espère bien obtenir les brevets dans l'année pour lancer son produit sur le marché. Et c'est dans cette optique qu'il vient de fonder sa société Angstrom Medica. Concrètement, les os synthétiques conçus par AM sont conçus de la même manière que les vrais, à partir d'éléments minéraux. Cela permet de réduire considérablement les risques de rejet de l'implant par rapport aux broches métalliques actuellement utilisées. De plus, il n'est plus besoin de revenir se faire opérer pour enlever celles-ci. Les risques d'infection et l'inconfort se voient donc eux aussi réduits à bien peu...Mais comment ça marche, me demandez-vous ? Ces os à l'apparence de quartz sont le fruit des plus récentes avancées dans le domaine des nanotechnologies. Travaillant à une échelle de plus en plus petite, au niveau moléculaire, les scientifiques peuvent désormais créer des structures proches de la perfection. Ainsi les os artificiels s'avèrent-ils plus solides que ceux qu'ils viennent remplacer. C'est ici que se situe le miracle : non seulement on vous répare, mais en plus on vous fortifie dans le même temps ! Seul bémol : pour l'instant, l'opération est estimée au double du coût des opérations actuellement pratiquées. Cependant Edward Ahn et son équipe assurent que sur le long terme, leurs os synthétiques reviendront moins chers que les broches. Mais ce n'est finalement qu'un petit détail au regard des améliorations pour le patient
Besok :
http://www.besok.com/actu.cfm ?id=7779
Wired :
http://www.wired.com/news/school/0,1383,43846,00.html
Retour au sommaire
sport achievement horse betting guide winning fast
La nouvelle est d'autant plus appréciable qu'elle concerne une tumeur méconnue, le cancer de la vessie, et dont la fréquence augmentait jusqu'à présent bien plus vite que les progrès thérapeutiques. Grâce à un traitement par chimiothérapie avant l'ablation chirurgicale, Ronald Natale (Cedars-Sinai Center, Los Angeles) a quasiment doublé la moyenne de survie de ses malades. Ses résultats, présentés hier au congrès de l'Asco (1), ont été salués par les cancérologues. Ceux-ci sont démunis face à cette tumeur responsable de dizaines de milliers de morts par an aux Etats-Unis, (environ 4 500 en France). Un chiffre en constante progression puisqu'elle est très liée au tabagisme. « Le traitement des cancers de la vessie est essentiellement chirurgical, mais il n'est pas rare qu'on opère des malades dont la tumeur est apparemment localisée et qui développent ensuite des métastases mortelles », explique Deborah Kuban (Anderson Cancer Center, Texas). Explication ? La tendance insidieuse de ce cancer à s'étendre en s'infiltrant, d'abord dans la paroi de la vessie, puis dans les organes voisins au niveau du petit bassin. Et c'est alors que se créent des micrométastases, en particulier ganglionnaires. Au départ difficiles à détecter, elles vont permettre à la tumeur d'essaimer à distance. Or, dès qu'existe une infiltration, le pronostic chute : de 70 % pour des tumeurs superficielles, la survie à cinq ans tombe à 30 % quand les couches profondes de la paroi vésicale sont touchées, et à 5 % si le petit bassin est envahi. Les chimiothérapies se révèlent peu efficaces. De plus, elles sont souvent mal tolérées. L'idée du Dr Natale a été d'effectuer les cures avant l'intervention. Objectif : étouffer d'éventuelles micrométastases. L'expérience avait déjà été tentée, mais beaucoup restaient réticents à proposer un traitement toxique chez des malades n'ayant pas de métastases décelables, d'autant qu'il fallait pour cela retarder l'intervention chirurgicale. Néanmoins convaincu de son hypothèse, le Dr Natale l'a testée chez 317 patients atteints d'un cancer déjà évolué mais encore localisé. La moitié d'entre eux a reçu une chimiothérapie préopératoire, les autres ont été seulement opérés. Avec un recul de sept ans, il comptabilise 9 décès de moins dans le groupe avec chimiothérapie, soit un gain de 10 %, et la survie moyenne passe de 3, 6 à 6, 2 ans. Enfin, chez 38 % des malades traités par chimiothérapie, la tumeur avait complètement disparu lors de l'intervention.
Libération :
http://www.liberation.com/quotidien/semaine/20010517jeus.html
Retour au sommaire
D'après un nouveau rapport de l'OMS, ce serait en effet le cas pour près d'un tiers des cancers du côlon, du sein, des reins et de l'appareil digestif. Face au nombre croissant d'obèses dans le monde, l'Organisation met en garde contre les dangers de ce qu'elle considère comme une épidémie. Aux Etats-Unis, où plus d'un adulte sur deux souffre de surpoids, le Centre de prévention et de contrôle des maladies (CDC) estime que 300 000 décès annuels sont imputables à l'obésité. S'il est clairement établi qu'elle accroît le risque de maladies cardio-vasculaires, son rôle dans le développement des cancers est mal connu. Selon certaines études, l'obésité augmenterait le risque de cancer du côlon, du sein, de l'endomètre - la paroi de l'utérus -, du rein et de l'oesophage. A l'origine de ces cancers chez les obèse, des altérations du métabolisme et du système hormonal. Particulièrement pour les tumeurs hormono-dépendantes comme celles du sein, de la prostate ou de l'endomètre. La production d'oestrogènes, des hormones qui favorisent la prolifération cellulaire, serait favorisée par l'augmentation des cellules adipeuses, les adipocytes. L'OMS appelle donc les pays industrialisés à intensifier la recherche sur les relations entre obésité et cancers. Mais aussi à augmenter l'effort de prévention. Cette étude de l'OMS est confirmée par une autre étude britannique selon laquelle 10% des cancers touchant les anglais non fumeurs seraient liés à l'obésité. Les obèses sont aujourd'hui au nombre de 4, 2 millions en France, soit 655 000 de plus qu'en 1997. Au total, 39% de la population française est concernée par l'obésité ou le surpoids, soit 17 millions de personnes.
OMS :
http://www.who.int/ncd/cancer/cancer_news.htm
BBC :
http://news.bbc.co.uk/hi/english/health/newsid_1334000/1334311.stm
Retour au sommaire
L'infarctus du myocarde, première cause de mortalité dans les pays industrialises, tue près de 300 000 fois par an en Allemagne. 30% des décès surviennent avant l'admission a l'hôpital. L'infarctus du myocarde correspond a l'obturation d'une artère coronaire, artère chargée d'irriguer le muscle cardiaque. Tout le territoire musculaire situe en aval de la zone obturée peut mourir, n'étant plus alimente par le flux sanguin. Toutes les études statistiques montrent que les séquelles engendrées par un infarctus sont d'autant plus réduites que l'obturation de artère est limitée dans le temps. Partant de ce constat, le centre de traumatologie de Berlin a développe une nouvelle méthode de traitement d'urgence qu'il expérimente depuis janvier 1999. La méthode a été présentée ce 13 mai au cours d'une conférence de presse par le directeur du projet, le Dr Franz-Xaver Kleber, Il s'agit d'administrer a la victime, par injection intraveineuse, un thrombolytique et un anti-aggregant plaquettaire. Cette opération est effectuée par le médecin urgentiste des que le diagnostic de l'infarctus est établi. L'association du thrombolytique et de l'anti-aggregant permet une reperfusion accélérée de la zone musculaire touchée par l'infarctus. Des arrivée de la victime aux urgences, le chirurgien-cardiologue pose une gaine dans artère endommagée, a l'endroit précis ou se situait le caillot, évitant la formation d'un second caillot. Les premiers résultats portant sur 225 patients sont extrêmement prometteurs. Le taux de mortalité est ramené de 12% a 2, 7% et les victimes d'un infarctus léger (soit 50% des patients) quittent l'hôpital trois jours après leur attaque (notons qu'aux Etats-Unis, souvent cites en exemple, cette durée est de six jours). La reprise de l'activité salariée a lieu deux semaines plus tard. De l'aveu meme du Dr Kleber, ce nouveau traitement est économiquement très avantageux, puisqu'en réduisant la durée de l'hospitalisation il permet l'économie de plusieurs milliers de DM par patient. Devant ce succès, l'expérimentation va être étendue a la totalité du Land de Berlin, puis vraisemblablement à l'Allemagne tout entière.
BE Allemagne :
http://www.adit.fr
Retour au sommaire
Certains médicaments, comme l'insuline, ne peuvent pas être absorbes sous forme de comprimes a cause de la dégradation des protéines au cours de la digestion et doivent être injectes aux patients par piqûres. Une équipe de scientifiques écossais des universités de Glasgow et Strathclyde a mis au point une nouvelle technique permettant de déposer les protéines en couche sur des microcristaux. Si les particules sont suffisamment fines, elles peuvent passer dans le sang par les poumons, ce qui permettrait de remplacer les piqûres par des inhalations, avec des appareils identiques a ceux utilises jusqu'à présent par les asthmatiques. La découverte, qui a été rendue publique le 11 avril, a été brevetée et les essais ont pour l'instant été faits sur un poumon artificiel. Des essais cliniques devraient bientôt suivre mais les premiers produits ne devraient arriver sur le marche que d'ici 4 ans. Cette découverte pourrait révolutionner le traitement de nombreux patients, comme les diabétiques qui ont parfois jusqu'à 4 injections d'insuline par jour.
BBC :
http://news.bbc.co.uk/hi/english/health/newsid_1148000/1148216.stm
Répondre à cet article
